染色体异常的朋友，还能生育吗?

　　反复胎停后，医生常建议夫妇查一下染色体，很多夫妇不查不知道，结果一查吓一跳，明明身体正常，却存在染色体异常?胎儿保不住的原因就是和它有关!到底什么是染色体异常为什么会有染色体异常呢?

　　染色体异常是什么?

　　染色体异常，俗称染色体疾病，是由于遗传物质——染色体的变化引起的。

　　正常人有22对常染色体，1对性染色体。染色体的完整性提供了完整的遗传物质，保证了人体功能结构的正常。每个人的染色体一半来自母亲，一半来自父亲。

　　如果一个胚胎的染色体不是23对(46条)或结构发生了改变，那妈妈们出现生化妊娠、胎停的概率非常大。染色体异常主要分为两种，一种是染色体结构异常，另一种是染色体数目异常。

　　染色体结构异常：主要有缺失、重复、插入、易位、倒位等。有一些患者可能表型正常，但检测后发现微染色体异常的携带者，极易导致形成的胚胎出现染色体异常，继而引发胎停。

　　染色体数目异常：在染色体数目异常中，染色体非整倍体异常最多见。当细胞染色体数目增加或减少了一条或数条，则称为非整倍体。我们熟知的三体型，如21三体唐氏综合征等就属于这一类型，这类患者比常人多了一条21号染色体，主要表现为智力、生长发育迟缓、眼距宽，鼻梁低等特殊头面部特征等。

　　为什么会染色体异常?

　　1：环境因素

　　如大量的电离辐射，商品中的化学物质以及生物体产生的生物类毒素等等导致精卵异常，可引起染色体畸变。

　　2：年龄因素

　　母亲年龄大于35岁，父亲年龄大于40岁，发生胎儿染色体异常的危险性就越高。这与生殖细胞老化以及合子早期所处的宫内环境有关。

　　3：遗传因素

　　染色体异常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

　　4：自身免疫系统疾病

　　自身免疫系统疾病很可能导致染色体不分离，如甲状腺继发性自身免疫抗体的改善与大家族染色体异常密切相关。

　　染色体异常还能要孩子吗?

　　一般来说，大多数染色体异常的治疗最终都是不理想的，只能提前预防。

　　如果有生育风险，应及早进行遗传咨询，在分娩早期做好染色体检测、产前诊断等工作。

　　1：产前检查

　　首先，孕妇应该定期做产前检查。羊水诊断通常是检测胎儿是否存在先天性染色体缺陷的方法之一。

　　2：良好生活习惯

　　培养良好的社会生活习惯，远离有毒素、辐射等环境，降低导致染色体异常的风险。在高危风险中工作的人需要多加注意，尽量避免引起染色体异常的因素，如果发现异常症状，建议定期检查医疗机构，避免延误。

　　为了生育健康宝宝，必要时可通过辅助生殖技术来帮助怀孕。

　　目前第三代试管婴儿(PGT，即胚胎植入前遗传学检测技术)是在胚胎移植前对体外受精的胚胎，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，分析胚胎是否具有遗传物质异常的一种移植前筛查方法，筛选出健康的胚胎植入子宫。

　　PGT技术如何应对染色体异常

　　PGT-A：采用测序技术，对体外受精获得的胚胎在植入母体宫腔前进行染色体非整倍体筛查，选取染色体数目正常的胚胎植入子宫获得健康婴儿。

　　PGT-SR：是对染色体结构变异的胚胎进行植入前遗传检测，如相互易位、罗氏易位、倒位等。从而可以提高健康怀孕的机会。

　　PGT-M：对家系已知的致病基因突变进行靶向检测，选择无相关遗传病风险的胚胎进行移植，帮助携带者夫妇生育健康后代，阻断缺陷婴儿的出生。